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Detection of hot spot mutations in 100 genetic diseases
遺傳代謝?。?0種）、常見遺傳?。?5種）、免疫缺陷?。?5種），可以輔助臨床醫生進行疾病診斷，及早采取干預措施，盡量減少患者不可逆的身體損傷和智力傷害。
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